21st Century: The age of biology

Du har måske hørt om dem. Du kender måske nogen der har fået taget én, eller måske har du endda selv hoppet ud i det? I dag findes der mange forskellige firmaer som tilbyder såkaldte DNA-tests, med løftet om at kunne kortlægge dit genetiske arvemateriale og fortælle dig en masse om dig selv og din krop, som du ikke vidste.

Men hvad er det helt præcist sådan en test kan fortælle dig, og er det udelukkende en god idé at få taget en? Eller kan du også risikere at få noget at vide, som du faktisk helst havde været foruden? Denne artikel er den første ud af en mini-serie på 3 artikler, som vil belyse dette emne og den enormt fascinerende (i hvert fald i min optik) verden inden for genetik.

Mit håb med denne artikelserie er at du bagefter vil dele bare en lille del af denne fascination med mig, og samtidig være blevet en smule klogere på hvad DNA både er og ikke er, og hvad det egentligt kan fortælle os om os selv.

Jeg har skrevet artiklerne i et sprog, så jeg håber at alle vil kunne følge med uanset baggrund. Det betyder selvfølgelig også at der til tider vil være oversimplificeringer for at lette forståelsen; det håber jeg at du, den garvede biolog, vil bære over med.

Mens de to fremtidige artikler hver især vil fokusere på én specifik DNA-test som jeg personligt selv har udsat mig for (det var så lidt), vil jeg i denne artikel forsøge at give dig en solid introduktion til emnet. Forhåbentligt sætter jeg også nogle tanker i gang hos dig, så du er godt klædt på til næste artikel, hvor vi sammen dykker ned i resultaterne fra min første DNA-test.

DN-a-hva’ for noget?

Omdrejningspunktet for hele denne artikelserie er selvfølgelig det famøse DNA (også kendt ved dets fulde, og måske ikke så informative navn, deoxyribonukleinsyre).

Den bedste måde at beskrive DNA er nok at sammenligne det med en opskrift. Ligesom en bageopskrift indeholder instruktionerne på hvordan basale ingredienser bliver til en velsmagende kage, indeholder dit DNA således byggeinstruktionen på hvordan simple, små molekyler bliver til en velsmurt biologisk maskine (ja, det er dig jeg snakker om).

Nærmere bestemt er dit DNA det der beskriver, hvordan din krops proteiner opbygges. Det er disse trillioner af proteiner, sat sammen af de mindre aminosyrer (små lego-klodser om man vil), der holder liv i din krop og gør at du kan bevæge dig, føle, tænke, smage, og alt det andet, som du nu engang gør som menneske 🙂

Hver eneste celle i din krop indeholder én kopi af din unikke DNA-profil; for alle dine celler skulle jo gerne vide hvordan dine livsvigtige proteiner skal opbygges! Og ligesom proteiner er opbygget af aminosyrer, er dit DNA også opbygget af mindre byggeklodser kaldet nukleinbaser. Nærmere specifikt består det menneskelige DNA af ca. 3 milliarder nukleinbaser, som findes i blot fire forskellige varianter:

1) Adenin 2) Cytosin 3) Guanin 4) Thymin

Disse fire byggeklodser, A, C, G, og T, er sat sammen i 23 lange kæder, som altså hver især kan være flere hundrede millioner enheder lang. Du har nok allerede hørt ordet for disse kæder – nemlig kromosomer. De 23 uhyggeligt lange sekvenser af de fire byggeklodser er den samme i alle dine celler, og du kan være helt sikker på, at du er det eneste menneske i hele verden der har netop de sekvenser. Det er altså ikke kun snefnug som er unikke! 😉

Medmindre selvfølgelig at du har en identisk tvilling! Så har I nemlig mere eller mindre den helt samme DNA-profil.

Hvad gemmer DNA’et på?

Hvis du nogensinde har set et par identiske tvillinger (hvilket jeg stærkt går ud fra), så er det efter ovenstående kapitel heller ikke svært at komme til den konklusion, at DNA-profilen må være afgørende for vores fysiske karakteristika som menneske. For der findes næppe to mennesker der ligner hinanden mere, end et par identiske tvillinger, som altså har samme DNA-profil. Men hvad med alt det andet der karakteriserer os som menesker? Hvilken indflydelse har vores DNA-profil på vores temperament, vores intelligens, vores risiko for at udvikle diverse sygdomme osv.?

Og her bliver billedet selvfølgelig mere mudret. For som bekendt er intet her i livet simpelt, og dette gælder især også inden for biologiens verden. Du har nok allerede hørt om den evige diskussion omkring betydningen af arv versus miljø. For vi mennesker er jo som bekendt et produkt af både vores gener og det miljø vi vokser op og lever i.

Alt andet lige, så kan det dog godt lade sig gøre at finde sammenhænge mellem bestemte DNA-profiler og en lang række karakteristika, som rækker ud over blot udseendet. En af de rigtig interessante idéer ud fra et sundheds- og samfundsmæssigt perspektiv er at kunne vurdere en persons sygdomsrisiko baseret på deres egen unikke DNA-profil. Dette er et arbejde som stadig er i sin spæd, og som forskere over hele kloden er i gang med i stor stil.

DNA-testen og dets enorme sunhedspotentiale

Hvis man ved nok om en sygdom og de DNA-profiler, der resulterer i en øget eller mindsket risiko for at udvikle sygdommen, er idéen altså, at man kan tage en hvilken som helst person, aflæse deres DNA, og derefter udregne en personlig risiko for netop denne sygdom. Dette koncept med at udregne sygdomsrisici for individer baseret på deres unikke DNA-profil bliver på engelsk kaldt polygenic risk scores.

Og det sundhedsmæssige potentiale er enormt. Forestil dig, at du i en ung alder, på baggrund af en DNA-test hos lægen, får at vide, at du har en højere end normal risiko for at udvikle type 2 diabetes. Så ved du allerede der, at motion og kost er ekstra vigtig for netop din sundhed. Du kan måske endda helt undgå nogensinde at udvikle sygdommen, fordi du får taget den i opløbet.

Anvendelsen af polygenic risk scores i sunhedssystemet hører ind under det bredere begreb personlig medicin. Idéen bag personlig medicin er, at vi som mennesker alle er unikke biologiske individer, der har forskellig gavn af forskellige behandlinger. Konceptet er et skridt væk fra den traditionelle rigide kassetænkning, og vinder hastigt frem i både Danmark og resten af verden.

Af mange gode grunde, af både praktisk og sundhedsfaglig natur, er det dog ikke noget som (endnu) bliver tilbudt rutinemæssigt i det danske sundhedssystem. Man skal derfor selv punge ud hos private leverandører, hvis man f.eks. vil få oplyst personlige risikoprofiler for diverse sygdomme.

De private DNA-tests

En af de største private leverandører af DNA-tests og personlige risikoprofiler for sygdomme er det amerikanske firma 23andme.com. Her kan du f.eks. købe pakken “Health + Ancestry” til den nette sum af 800 danske kroner. Når de har analyseret DNA’et i din indleverede spytprøve, kan du så få oplyst din personlige risikoprofil for en lang række sygdomme. Herunder har jeg blot taget et lille udsnit af de sygdomme, som man kan få oplyst sin risikoprofil for:

Det du måske ikke havde lyst til at vide

Hvis du efter at have set denne liste synes at det hele pludseligt lyder lidt skræmmende, så kan jeg fortælle dig, at jeg har det på helt samme måde. For det er selvfølgelig ikke helt uden konsekvenser at tage sådan en test. Der er altså nogle grundige overvejelser man skal gøre sig, før man løber ud får taget sig sådan en test.

For det er ikke ligefrem alle sygdomme, der minder om type 2 diabetes, som jeg tidligere brugte som eksempel. For hvad med de sygdomme, som der ikke findes nogen præventiv behandling for? Og som måske endda kan forudsiges med stor nøjagtighed? Og som ovenikøbet måske er invaliderende eller i værste fald dødelige? Heldigvis findes der ikke mange af den slags sygdomme, men de eksisterer dog alligevel.

Som eksempel kan nævnes Huntingtons sygdom, som er en alvorlig, uhelbredelig sygdom. Den optræder typisk i 25-30 års alderen og bevirker, at nervesystemet nedbrydes indtil du først ender i en kørestol, og til sidst dør.

Beskeden om at man kommer til at udvikle sådan en sygdom ville nok vende op og ned på de fleste menneskers liv. I bedste tilfælde kan det tillade en at sætte ekstra pris på den tid man har som rask, og i værste fald kan det være ødelæggende for livskvaliteten i resten af den tid man har tilbage. Som et eksperiment har jeg lavet en lille afstemning her forneden, hvor

Heldigvis er firmaerne godt klar over denne problemstilling…